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Labormedizinische Analysen

Hier finden Sie eine Übersicht über mögliche labormedizinische Analysen zur Diagnosefindung.
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Parameter: UDP-Glucuronyltransferase-Mutationsnachweis (Morbus Meulengracht-Gilbert, Crigler-Najjar-Syndrom)

Untersuchungsmaterial: EDTA-Blut

externe Präanalytik: Separate mit Namen, Vornamen und Geburtsdatum beschriftete Monovette einsenden! Einverständniserklärung nach GenDG notwendig.

Klinische Bedeutung: Differenzialdiagnose unklarer (familiärer) Hyperbilirubinämien. Nachweis von Mutationen des UDP-Glukuronyltransferase-Gens bei Crigler-Najjar-Syndrom Typ I und II und M. Meulengracht

Methode: Flüssigkeitschrom./Massenspektr.

Ansatztage: Bei Bedarf

  Stand: 04.08.2017. Unterauftragsvergabe

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