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Vorgeburtliche individuelle Risikoermittlung

Herzlichen Glückwunsch - Sie sind schwanger!

Ein besonderer Lebensabschnitt beginnt, in dem besonders eine Frage alle werdenden Eltern beschäftigt: Wird unser Kind gesund sein?
Im Rahmen der Pränataldiagnostik wird heute eine ganze Reihe von Tests angeboten, mit denen Auffälligkeiten entdeckt werden können, die auf bestimmte Krankheiten oder Chromosomen-Veränderungen hindeuten.
Vorgeburtliche nicht-invasive Screening-Tests wie der Suchtest auf ein erhöhtes Risiko für das Down-Syndrom (Trisomie 21) sowie auf ein erhöhtes Neuralrohrdefekt-Risiko können die Entscheidungsgrundlage dafür liefern, ob eine weitere, invasive Diagnostik sinnvoll ist oder nicht. Diese Tests können nicht erkennen, ob ein Kind krank sein wird oder nicht – sie besagen nur, ob die Wahrscheinlichkeit dafür erhöht ist.

Welche Erkankungen gibt es?

Grundsätzlich besteht bei jeder Schwangerschaft ein Risiko, dass das erwartete Kind von einer Chromosomenstörung (z. B. Trisomie 21 = Down-Syndrom) oder einem Neuralrohrdefekt (sog. "offener Rücken") betroffen sein könnte.
  • Trisomie 18 = Edwards-Syndrom: Diese seltene Chromosomenstörung führt zu schweren Organfehlbildungen beim Kind. Die Lebenserwartung geborener Kinder beträgt meist nur wenige Wochen.
  • Trisomie 21 = Down-Syndrom: Das Down-Syndrom ist eine der häufigsten Chromosomenstörungen. Betroffene Menschen haben eine mehr oder weniger eingeschränkte geistige und körperliche Leistungsfähigkeit sowie häufig Organfehlbildungen.
  • Neuralrohrdefekt = Offener Rücken: Bei dieser schwerwiegenden Fehlbildung wird das Rückenmark des Kindes nicht durch Wirbelbögen und die Haut bedeckt sondern bleibt offen. 
Basierend auf dem statistischen Altersrisiko lässt sich nach Bestimmung von biochemischen Markern aus dem mütterlichen Blut, dem Gewicht der Schwangeren und deren Rauchgewohnheiten unter Zuhilfenahme eines speziellen Computerprogramms die Höhe des individuellen Risikos ermitteln, mit der das Kind von den beschriebenen Störungen betroffen sein könnte.

Individuelle vorgeburtliche Risikopräzisierung 

Basierend auf dem statistischen Altersrisiko lässt sich nach Bestimmung von biochemischen Markern aus dem mütterlichen Blut, dem Gewicht der Schwangeren und deren Rauchgewohnheiten unter Zuhilfenahme eines speziellen Computerprogramms die Höhe des individuellen Risikos ermitteln, mit der das Kind von den beschriebenen Störungen betroffen sein könnte.

Welche Teste gibt es und welche Risiken werden präzisiert?

Variante 1: Integratives Testen
Erstes Schwangerschaftsdrittel:
Optimaler Zeitraum: Schwangerschaftswoche 9+0 bis 12+6
(möglicher Zeitraum: Schwangerschaftswoche 9+0 bis 13+6)
Bestimmung des PAPP-A-Wertes
(Schwangerschaftsspezifisches Eiweiß)

Zweites Schwangerschaftsdrittel:
Bestimmung der Hormone AFP (Alpha-Fetoprotein) und HCG (Humangonadotropin), Individuelle Risikopräzisierung für Chromosomenstörungen und Neuralrohrdefekt unter Berücksichtigung aller drei gemessenen Werte.

Variante 2: Double Test 
Zweites Schwangerschaftsdrittel:
Optimaler Zeitraum: Schwangerschaftswoche 14+0 bis 17+6
(möglicher Zeitraum: Schwangerschaftswoche 14+0 bis 19+6)
Bestimmung der Hormone AFP(Alpha-Fetoprotein) und HCG (Humangonadotropin), Individuelle Risikopräzisierung für Chromosomenstörungen und Neuralrohrdefekt.

Variante 3: Einzelbestimmung von AFP 
Zweites Schwangerschaftsdrittel:
Optimaler Zeitraum: Schwangerschaftswoche 14+0 bis 17+6
(möglicher Zeitraum: Schwangerschaftswoche 14+0 bis 19+6)
Bestimmung des Hormons AFP (Alpha-Fetoprotein)
Individuelle Risikopräzisierung nur für Neuralrohrdefekt.

Grenzen der Individuellen Risikopräzisierung 

Das Entbindungsalter muss größer 15 und kleiner 46 Jahre sein. Bei Mehrlingsschwangerschaften ist nur eine Risikopräzisierung für einen Neuralrohrdefekt nach Einzelbestimmung von AFP möglich.
Die Individuelle vorgeburtliche Risikopräzisierung stellt keine sichere Diagnose dar. Sie gibt lediglich die Höhe der Wahrscheinlichkeit an, mit der das Kind von einer der beschriebenen Störungen betroffen sein könnte. Ist das berechnete Risiko für ein Kind mit Down-Syndrom höher als das statistische Altersrisiko einer 35 jährigen Frau (> 1:380), spricht man von einem erhöhten Risiko.
Bitte beachten Sie: ein berechnetes erhöhtes Risiko bedeutet nicht unbedingt, dass das Kind erkrankt ist, kein erhöhtes Risiko schließt in Ausnahmefällen eine Störung beim Kind nicht aus.

Warum wird dieser Test trotzdem empfohlen? 

Die direkte Diagnostik einer Chromosomenstörung aus dem Fruchtwasser ist nach den Mutterschaftsrichtlinien erst Schwangeren ab dem 35. Lebensjahr anzubieten. Aber auch Kinder von jüngeren Frauen können von den beschriebenen Störungen betroffen sein. Wird im Rahmen einer durchgeführten vorgeburtlichen Risikopräzisierung ein statistisch erhöhtes Risiko ermittelt, können die erforderlichen Folgeuntersuchungen (spezielle Ultraschalldiagnostik und/oder Fruchtwasseruntersuchung) eingeleitet werden, die zu einer sicheren Diagnose führen.



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